ДЕФИЦИТ ГЛЮКОЗО-6-ФОСФАТДЕГИДРОГЕНАЗЫ НАСЛЕДУЕТСЯ
1) по аутосомно-доминантному типу
2) по аутосомно-рецессивному типу
3) сцеплено с полом (+)
4) с помощью вирусных векторов

Правильный вариант: 3) сцеплено с полом (Х-сцеплённое, обычно рецессивное). Чаще болеют мужчины (одна Х-хромосома), женщины нередко являются носительницами; из-за лионизации у части носительниц возможны лёгкие проявления. Недостаток фермента снижает защиту эритроцитов от оксидативного стресса, поэтому инфекции, бобы фава и ряд лекарств способны спровоцировать острый гемолиз.

Фармацевтическая тактика: предупредить лекарственно-индуцированный гемолиз. До назначения примакина/тафеноквина и рабуриказы требуется тест на G6PD; с высокой осторожностью относятся сульфаниламиды (в т.ч. TMP/SMX), нитрофурантоин, дапсон, метиленовый синий, феназопиридин; избегать нафталина и бобов фава. При признаках гемолиза (внезапная слабость, желтуха, тёмная моча) — немедленно прекратить триггер и направить к врачу; поддержка включает гидратацию, фолиевую кислоту, при тяжёлых случаях — госпитализацию и возможное переливание.

Аспект	Ключевые моменты	Примеры / детали	Советы фармацевта
Тип наследования	Х-сцеплённый, как правило рецессивный	Мужчины болеют чаще; женщины — носительницы; возможна мозаичная экспрессия	Обсудить с семьёй; при планировании беременности — генетическое консультирование
Кого тестировать	До потенциальных триггеров и у групп риска	Перед примакином/тафеноквином, рабуриказой; выходцы из Средиземноморья, Африки, Ближнего Востока, ЮВА	Напоминать о необходимости анализа активности G6PD в бланках/анкетах
Высокий риск лекарств (избегать)	Провоцируют гемолиз при дефиците G6PD	Примакин, тафеноквин, дапсон, нитрофурантоин, сульфаниламиды (TMP/SMX), метиленовый синий, феназопиридин, рабуриказа	Проверять статус G6PD; при неизвестном статусе — согласовывать замену с врачом
Нелекарственные триггеры	Оксидативная нагрузка	Бобы фава, инфекции, бытовой нафталин (шарики от моли)	Обучать избегать экспозиций; уделять внимание профилактике инфекций
Альтернативы при ИМП	Выбор без оксидативного риска	Фосфомицин, β-лактамы (амоксициллин/клавуланат, цефалоспорины) — по клинической ситуации	Подбор совместно с врачом с учётом локальной резистентности
Антималярийная терапия	Требует подтверждения статуса G6PD	8-аминохинолины противопоказаны; для кровяных форм — АКТ-схемы, атоваквон/прогуанил (по протоколам)	Всегда запрашивать результат теста перед выдачей примакина/тафеноквина
Клиника и лаборатория	Острый гемолиз	Анемия, желтуха, тёмная моча; ↑непрямой билирубин/ЛДГ; мазок: тельца Гейнца, укушенные эритроциты	Рекомендовать ОАК, ретикулоциты, билирубин; при симптомах — срочно к врачу
Ведение эпизода	Прекращение триггера + поддержка	Гидратация, кислород по показаниям, фолиевая кислота; при тяжести — госпитализация, переливание; у новорождённых — фототерапия	Чёткая инструкция пациенту по действиям при симптомах
Маркировка в аптеке	Снижение риска повтора	Пометка G6PD-дефицит в профиле клиента	Проверять каждый рецепт на потенциальные окислители