ОПРЕДЕЛЕНИЕ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНОВ CYP2C9 И VKORC1 ИСПОЛЬЗУЕТСЯ ДЛЯ ПЕРСОНАЛИЗАЦИИ ПРИМЕНЕНИЯ
1) антипсихотических лекарственных средств
2) непрямых антикоагулянтов (+)
3) клопидогрела
4) азатиоприна
Определение полиморфизма генов CYP2C9 и VKORC1 важно для индивидуального подбора дозы непрямых антикоагулянтов (например, варфарина). Эти ферменты и белки участвуют в метаболизме и мишени действия препарата, поэтому генетические особенности пациента могут значительно влиять на эффективность и безопасность терапии. Правильная фармакогенетическая интерпретация помогает снизить риск кровотечений и добиться оптимального терапевтического эффекта.
Таким образом, генотипирование позволяет персонализировать лечение, уменьшая вероятность нежелательных реакций и улучшая прогноз. В практической фармации это становится стандартом в ряде стран для безопасного назначения антикоагулянтов.
| Ген | Функция | Влияние полиморфизма | Клиническое значение |
| CYP2C9 | Метаболизм варфарина (S-изомер) | Сниженный метаболизм при вариантах *2, *3 | Риск передозировки, требуется уменьшение дозы |
| VKORC1 | Мишень варфарина (редуктаза витамина К) | Аллель -1639A снижает экспрессию гена | Увеличение чувствительности к варфарину |
| CYP4F2 | Метаболизм витамина K | Вариант V433M снижает инактивацию витамина K | Может потребоваться более высокая доза |
| GGCX | Карбоксилирование факторов свертывания | Некоторые варианты изменяют активность фермента | Влияние на стабильность дозы варфарина |
